Sindrome dell'ovaio policistico (PCOS)
La sindrome dell'ovaio policistico (PCOS, o sindrome di Stein-Leventhal) è una endocrinopatia e deriva da uno squilibrio ormonale che si verifica nelle ragazze e donne in età fertile. E' il disordine endocrino più diffuso fra le donne in età riproduttiva (5-20%) ed è la causa più comune di infertilità anovulatoria, ovvero infertilità dovuta ad assenza di ovulazione, processo che rilascia un ovulo maturo dall'ovaio ogni mese. Molte donne scoprono, mediante approfondimenti, di essere affette da questa sindrome solo quando nascono problematiche nel concepimento.
Sintomi e diagnosi
La maggior parte dei sintomi della PCOS è causata da livelli superiori al normale di alcuni ormoni, chiamati androgeni. Le ovaie producono ormoni, sostanze chimiche che controllano le funzioni dell'organismo. Alcuni degli ormoni prodotti dalle ovaie sono gli estrogeni (talvolta chiamati "ormone femminile") poiché nelle donne la sintesi e secrezione è maggiore rispetto agli uomini. Le ovaie producono anche gli androgeni (talvolta chiamati "ormoni maschili") poiché il corpo degli uomini ne produce di più di quello delle donne. Uomini e donne hanno bisogno di determinati livelli di entrambi gli ormoni per una salute normale. Nelle donne affette da PCOS, gli ormoni non sono in equilibrio: i livelli di androgeni sono più alti del normale e quelli di estrogeni più bassi del normale Questa condizione interferisce con l'ovulazione (non avviene regolarmente), causa l'interruzione dello sviluppo dei follicoli, provocandone l'ingrossamento e comporta altri sintomi della PCOS, tra cui la crescita eccessiva di peli e l'acne. Altri sintomi della PCOS derivano da problemi con l'insulina, che aiuta a trasferire il glucosio dal circolo sanguigno all'interno delle cellule per utilizzarlo come energia. Il livello di insulina aumenta, aumenta la produzione di androgeni, aumenta l'appetito e il peso corporeo.
Le donne affette da PCOS presentano, di solito, almeno due delle tre condizioni seguenti e ne permettono la diagnosi:
- assenza di ovulazione (anovulazione), con conseguenti mestruazioni irregolari o assenti (oligomenorrea, amenorrea);
- iperandrogenismo: alti livelli di androgeni, che non derivano da altre cause o condizioni, o segni di androgeni elevati, come un eccesso di peli sul corpo o sul viso (irsutismo);
- crescite anomale su una o entrambe le ovaie (rilevate con l'ecografia): cisti/follicoli ovarici che hanno smesso di svilupparsi (disposte "a collana di perle"), ingrossamento delle ovaie, superficie ovarica spessa, liscia, color perlaceo.
Nella diagnosi, il curante farà un'anamnesi familiare completa: ciclo mestruale e di eventuali precedenti di infertilità, madre o una sorella affetta da PCOS o con sintomi simili ai vostri, ... ; eseguirà un esame fisico completo: crescita di peli in eccesso, acne, altri segni di livelli elevati di ormoni androgeni, pressione sanguigna, girovita e indice di massa corporea, misura del grasso corporeo basata su altezza e peso. Seguiranno un prelievo sanguigno venoso per il controllo dei livelli di androgeni, lipidi e glucosio nel sangue ed un esame pelvico e/o ecografia per controllare le ovaie (rilevare eventuali anomalie nelle ovaie, spessore del rivestimento dell'utero). Talvolta richiesta anche l'esecuzione di OGTT, e il dosaggio degli ormoni tiroidei e della prolattina per una diagnosi differenziale.
Oltre le condizioni sopracitate, altri sintomi e segni comuni della sindrome sono obesità centrale, prolungati periodi di sindrome premestruale e manifestazioni dermatologiche come alopecia androgenica (diradamento dei capelli tipica del sesso maschile), irsutismo, acne, pelle unta e dermatite seborroica, acanthosis nigricans, (presenza di macchie scure sulla pelle), fibromi molli. Dal punto di vista endocrinologico, oltre all'aumento degli androgeni (testosterone, androstenedione e DHEAS), ormoni tipicamente maschili, spesso il rapporto tra livelli di LH (ormone luteinizzante) e FSH (ormone follicolo-stimolante) risulta maggiore di 2.5, quando vengono misurati al terzo giorno del ciclo mestruale, e si riscontrano bassi livelli di SHBG (globulina che trasporta gli ormoni sessuali).
Le donne sono più a rischio di sviluppare PCOS se hanno una madre o una sorella affette da PCOS e/o sono obese.
Le donne con PCOS sono anche a maggior rischio di:
- apnee ostruttive del sonno (OSAS): si verifica quando le vie aeree di una persona si restringono troppo durante il sonno. Quando si dorme, i muscoli che tengono aperte le vie aeree si rilassano. In alcune persone, i muscoli rilassati permettono alle vie aeree di restringersi o chiudersi per un breve periodo. Di conseguenza, la respirazione si interrompe per alcuni secondi. Spesso, quando la persona riprende a respirare, emette un suono simile a uno sbuffo o a un soffocamento. L'apnea notturna aumenta il rischio di pressione alta, infarto, obesità e diabete.
- resistenza all'insulina, ridotta tolleranza glucidica (15-40%) e diabete melito di tipo 2 (65-68%);
- obesità: è una condizione in cui l'organismo accumula più grasso di quanto sia sano in base all'altezza e al tipo di corpo di una persona. L'obesità nelle donne con PCOS può derivare da uno squilibrio dei livelli ormonali, da un aumento del deposito di grasso dovuto a livelli più elevati di insulina, da una disfunzione metabolica (problemi nel modo in cui l'organismo immagazzina e utilizza l'energia) o da una combinazione di questi fattori. L'obesità può portare a gravi problemi di salute, tra cui diabete, malattie cardiache e pressione alta;
- sindrome metabolica: questa sindrome si verifica quando l'organismo non è in grado di bilanciare tutte le sostanze chimiche e i processi necessari per creare e utilizzare l'energia. Le sue caratteristiche includono insulino-resistenza, glicemia elevata, obesità, colesterolo alto e pressione alta. La sindrome metabolica aumenta il rischio di diabete e di malattie cardiache. La resistenza all'insulina aumenta la produzione di androgeni;
- malattie cardiovascolari: comprendono una serie di condizioni diverse: malattia coronarica (restringimento o un'ostruzione delle arterie coronarie, i vasi sanguigni che forniscono sangue al cuore; può provocare un attacco cardiaco, un'insufficienza cardiaca o aritmia), aterosclerosi, le donne con PCOS presentano livelli elevati di LDL e bassi livelli di HDL, entrambi i problemi legati all'aterosclerosi; pressione sanguigna elevata, può aumentare il rischio di ictus; cardiomiopatia (il muscolo cardiaco diventa più grande, spesso e duro, rendendo il cuore meno capace di pompare il sangue nel corpo). Diversi fattori correlati alla PCOS, tra cui l'insulino-resistenza, la sindrome metabolica e l'obesità, aumentano il rischio di malattie cardiovascolari;
- ipertensione;
- disturbi dell'umore: le donne con PCOS hanno maggiori probabilità di soffrire di disturbi dell'umore, come depressione o ansia, o di mangiare in modo incontrollato (o di abbuffarsi);
- iperplasia endometriale e cancro endometriale: iperstimolazione prolungata delle cellule endometriali da parte degli estrogeni, a causa del loro eccesso e della carenza di progesterone che normalmente controbilancia, si può avere un ispessimento del rivestimento uterino che può condurre alla neoplasia.